Mikä on Downin syndrooma? – Yleisimmin kysytyt kysymykset
Tämän artikkelin aiheena on Downin syndrooma eli Downin oireyhtymä. Downin oireyhtymä ei ole sairaus, pikemminkin sen voi nähdä ihmisen yhtenä ominaisuutena. Lapset, nuoret ja aikuiset, joilla on Down syndrooma, voivat elää hyvinkin tavallista ja aktiivista arkea. Downin oireyhtymän vaikutus arkielämään riippuu paljolti yhteiskunnan saavutettavuudesta ja ihmisten asenteista. Yksilöllinen tuki ja oikea-aikaiset palvelut mahdollistavat yhdenvertaisuuden ja osallistumisen yhteiskuntaan tasavertaisina kansalaisina.
Mitä Downin syndrooma tarkoittaa?
Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka johtuu kromosomimuutoksesta. Downin oireyhtymä syntyy, kun henkilöllä on ylimääräinen 21. kromosomi. Tämä kromosomimuutos tapahtuu sattumanvaraisesti, eikä sen syntymiseen voi itse vaikuttaa raskautta ennen tai sen aikana.
Downin oireyhtymä vaikuttaa kehitykseen ja ilmenee erilaisina fyysisinä piirteinä ja oppimis- ja terveyshaasteina. Vaikutukset vaihtelevat yksilöllisesti – osa tarvitsee paljon tukea, kun taas toiset elävät melko itsenäisesti.
Mistä trisomia johtuu?
Meiltä on kysytty, mitä trisomia tarkoittaa. Trisomialla viitataan ylimääräiseen, sattumalta syntyneeseen kromosomiin.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän piirteet?
Downin oireyhtymään liittyy tyypillisesti keskivaikea kehitysvammaisuus. Downin syndrooma näkyy hieman ikätovereita hitaampana kehityksenä. Uusien asioiden oppiminen vie usein enemmän aikaa.
Downin oireyhtymän ulkoiset tunnuspiirteet ovat helposti tunnistettavia. Näitä ovat esimerkiksi vinosti ylöspäin suuntautuneet silmäluomiraot ja silmän sisäkulmaa osittain peittävät synnynnäiset ihopoimut. Usein suu, nielu ja korvat ovat pienet. Pituuskasvu on tavanomaista hitaampaa ja aikuiset ovat kooltaan tavallista lyhyempiä.
Miten Down syndrooma todetaan?
Downin oireyhtymä voidaan todeta sekä raskauden aikana että syntymän jälkeen.
Voiko Downin tunnistaa jo raskausaikana?
Viitteitä Downin oireyhtymästä saadaan useimmiten jo raskaudenaikaisissa seulonnoissa ja ultraäänitutkimuksissa. Downin oireyhtymää voidaan seuloa raskauden aikana seerumimerkkiaineiden, ultraäänitutkimuksessa havaittavan sikiön niskaturvotuksen ja joidenkin pienten ultraäänilöydösten avulla.
Mikäli näissä ilmenee kohonneeseen riskiin viittaavaa, voidaan tilannetta selvittää istukka- tai lapsivesinäytteestä tehtävällä sikiön kromosomitutkimuksella. Tähän tutkimukseen liittyy kohonnut raskauden keskenmenon riski.
Näkyykö Down rakenneultrassa?
Downin oireyhtymä saattaa paljastua vielä rakenneultraäänitutkimuksessa, joka tehdään raskausviikoilla 19–21.
Miten Down-riskiluku lasketaan?
Down-riskiluku arvioidaan yhdistämällä äidin ikä ja seulontatutkimusten tulokset. Vanhemmilla äideillä on suurempi riski saada Down-lapsi. Seulontatutkimuksiin kuuluvat esimerkiksi ultraäänilöydökset ja äidin verikokeiden tulokset. Näiden tietojen perusteella lasketaan todennäköisyys sikiön Downin oireyhtymälle.
Nykyään Suomessa on yleistynyt NIPT-testi, jonka avulla Downin oireyhtymä voidaan tunnistaa melkein 100 prosentin varmuudella.
Voiko Downin syndrooma jäädä huomaamatta?
Kyllä, on mahdollista, että Downin oireyhtymä jää huomaamatta raskauden aikana, jos seulontatutkimuksia ja jatkotutkimuksia ei tehdä.
Onko Down perinnöllistä?
Downin oireyhtymä ei ole perinnöllistä. Se johtuu yleensä satunnaisesta kromosomipoikkeavuudesta, johon ei voi itse vaikuttaa. Kuka tahansa voi saada lapsen, jolla on Downin oireyhtymä, mutta riski kasvaa äidin iän myötä.
Voiko Down-raskauden keskeyttää?
Seulontatutkimusten tarkoituksena on antaa odottaville vanhemmille tietoa sikiön mahdollisista kromosomipoikkeavuuksista. Seulontaan osallistuminen ja siitä saatujen tietojen hyödyntäminen ovat jokaisen yksilön omia valintoja. Päätöstä tehtäessä on tärkeää kunnioittaa perheiden arvoja ja näkemyksiä. Moni kuitenkin haluaa jatkaa raskautta todetuista rakennepoikkeavuuksista huolimatta.
Downin oireyhtymä lapsella
Down-lapsen oppiminen ja kehitys
Down-lapsen kognitiivinen kehitys etenee lapsuudessa keskimääräistä hitaammin. Lapsen puheen kehittyminen on useimmiten viivästynyttä. Puhutun kielen ymmärtäminen sujuu usein kuitenkin paremmin kuin puheen tuottaminen.
Down-lapsi kehittyy yksilöllisesti ja taidot karttuvat omaan tahtiin. Oppimista ja kehitystä voidaan edistää ja taitoja harjoitella monin tavoin kotona, päiväkodissa ja koulussa. Fysioterapia, puhe- ja toimintaterapia tukevat lapsen kehittymistä.
Voiko Down-lapsi käydä päiväkodissa?
Down-lapsen varhaiskasvatus voidaan järjestää tavallisessa päiväkodissa esimerkiksi kahden lapsen paikalla tai avustajan kanssa.
Voiko Down-lapsi käydä koulua?
Kouluiässä ensisijainen vaihtoehto on lähikoulu, jossa lapsella on oikeus saada oppimiseen tarvitsemansa tuki.
Koulunkäynti, kuntoutus ja yhteiskunnan palvelut parantavat merkittävästi Down-lasten elämänlaatua. Nykyisin Down-lapset ja –nuoret saattavat lukea, kirjoittaa ja käyttää sosiaalista mediaa sekä ystävystyä ja harrastaa yhdessä muiden lasten kanssa.
Downin oireyhtymä aikuisella
Down-nuoret ja -aikuiset viettävät usein hyvin tavallista ja aktiivista arkea. He opiskelevat, asuvat tuetusti, tapaavat ystäviä, harrastavat ja käyvät töissä. Kehittyminen ja erilaisten taitojen oppiminen jatkuvat pitkälle aikuisikään.
Vastauksia meiltä usein kysyttyihin kysymyksiin:
Voiko Down asua yksin?
Aikuisena monet asuvat tuetuissa asumismuodoissa tai asumisyksiköissä, osa asuu itsenäisesti. Useimmat ystävystyvät ja muutamat voivat seurustellakin.
Mitä töitä Down voi tehdä?
Aikuisiällä monet työskentelevät tuetuissa työtehtävissä tai täsmätyössä.
Voiko Down saada ajokortin?
Downin syndrooma -diagnoosi ei ole este ajokortin saamiselle. On kuitenkin melko harvinaista, että kehitysvammainen ihminen saa ajokortin.
Minkä ikäiseksi Down voi elää?
Eliniän ennuste on tavallista lyhyempi, mutta useimmat saavuttavat kuitenkin 60 vuoden iän. Viime vuosikymmeninä odotettu elinikä on pidentynyt. Nykyisin elinikä on usein yli 55 vuotta.
Ikääntymisen oireet alkavat usein tavanomaista aikaisemmin. Sosiaaliset ja kielelliset taidot saattavat alkaa heiketä vähitellen noin 35 ikävuodesta eteenpäin. Dementiaoireet ja varhain alkanut muistisairaus ovat yleisiä jo 40 ikävuoden jälkeen.
Millaista tukea ja apua Down voi saada?
Down-lapsen kasvun ja kehityksen seurannassa vanhempien tukena on usein neuvolan terveydenhoitajan ja lääkärin lisäksi kehitysvammalääkäri, yleis- ja erikoissairaanhoito, fysioterapeutti, puhe- ja toimintaterapeutti. Lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, saa usein kuntoutusta heti ensimmäisestä ikävuodestaan alkaen. Monet Down-lapset hyötyvät varhain aloitetuista vaihtoehtoisten kommunikointikeinojen käytöstä, kuten tukiviittomista ja kuvista.
Henkilöiden, joilla on Downin oireyhtymä, kuntoutuksen ja palveluiden tarve, tavoitteet ja toteuttamistapa määritellään yksilöllisen kuntoutus-, hoito- tai palvelusuunnitelman mukaan.
Tukena-säätiö järjestää tukea tarvitseville lapsille ja nuorille sekä heidän perheilleen tapaamisia ja tilaisuuksia kohtaamiseen, keskusteluun, tiedon jakamiseen ja vertaistukeen:
Tukena Oy tuottaa monipuolisen valikoiman palveluita tukea tarvitseville ihmisille ja heidän läheisilleen. Palveluiden piirissä on paljon myös henkilöitä, joilla on Downin oireyhtymä. Tukena Oy tarjoaa perheille erilaisia lyhytaikaisen huolenpidon palveluita. Down-nuorille ja -aikuisille löytyy monipuolisia palveluita lähes 50 palveluyksiköstä eri puolilta Suomea:
Mitkä ovat yleisimmät syndroomat Suomessa?
Downin oireyhtymä on yleisin kromosomihäiriö Suomessa. Yleisimpiä trisomioita ovat trisomia 21 (Downin oireyhtymä), trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) ja trisomia 13 (Pataun oireyhtymä).
Lue lisää kehitysvammaisuudesta: